Síndrome de Usher tipo I - Presentación de caso

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dc.contributor.advisorLópez, Juliespa
dc.contributor.authorYarce Loaiza, Lauraspa
dc.creator.cedula1017215007spa
dc.date.accessioned2021-03-02T22:43:04Z
dc.date.available2021-03-02T22:43:04Z
dc.date.issued2020-12-17spa
dc.descriptionPropiaes_ES
dc.description.abstractUsher syndrome encompasses a group of autosomal recessive disorders determined by congenital sensorineural deafness, vestibular alteration, and progressive retinitis pigmentosa. The following describes a case of a 19-year-old man who was seen in the low vision consultation at a specialized visual center in the city of Bogotá, Colombia in August 2018. This patient has a history of mild hearing problems since birth and total deafness from 6 months of age, he also has pseudophakia due to cataract in the left eye at 12 years of age. In the clinical evaluation, the diagnosis of retinitis pigmentosa is evidenced, which has progressively exacerbated an important limitation in the peripheral visual field.eng
dc.description.abstractEl síndrome de Usher abarca un grupo de desórdenes autosómicos recesivos determinados por sordera congénita neurosensorial, alteración vestibular y retinitis pigmentaria progresiva. A continuación, se describe un caso de un varón de 19 años que se atendió en la consulta de baja visión en un centro visual especializado de la ciudad de Bogotá, Colombia en agosto del 2018. Este paciente presenta antecedentes de problemas auditivos leves desde el nacimiento y sordera total desde los 6 meses de edad, además tiene pseudofaquia por presentar catarata en ojo izquierdo a los 12 años de edad. En la valoración clínica se evidencia el diagnostico de retinosis pigmentaria lo que progresivamente ha agudizado una limitación importante en el campo visual periférico.spa
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.description.degreenameOptómetraspa
dc.description.notesPresencialspa
dc.identifier.bibliographicCitationTamayo, M.L., Plaza. S., Bernal, J.E., Maldonado, C., Alvira, G., Tamayo, G.E., Zambrano, M. (1993). Resonancia Magnética Cerebral en Síndrome de Usher. Universitas Médica. 34: 25-31.spa
dc.identifier.bibliographicCitationKnaus, R., Farr, C. & Smith, R.J.H. (1997). Localization of the Usher syndrome type 1F (Ush1F) to chromosome 10. Am. J. Hum. Genet. 1752, A300.spa
dc.identifier.bibliographicCitationTamayo, M.L., Bernal, J.E., Rodríguez, A., Molina, M., Martínez, M. (1995). Aspectos Familiares y Psicosociales en Pacientes Sordo- Ciegos. Universitas Médica. 36: 7-13.spa
dc.identifier.urihttp://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/2357
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad Antonio Nariñospa
dc.publisher.campusMedellínspa
dc.publisher.facultyFacultad de Optometríaspa
dc.publisher.programOptometríaspa
dc.rightsAcceso abierto
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0)spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/spa
dc.subjectSíndrome de Usher, hipoacusia, campo visual, genética, retinosis pigmentaria.es_ES
dc.subject.keywordUsher syndrome, hearing loss, visual field, genetics, retinitis pigmentosa.es_ES
dc.titleSíndrome de Usher tipo I - Presentación de casoes_ES
dc.typeTrabajo de grado (Pregrado y/o Especialización)spa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fspa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionspa
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2020_LauraYarceLoaiza.pdf
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trabajo de grado
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Optometría