2024-10-102024-10-10https://repositorio.uan.edu.co/handle/123456789/11302Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte. Estos trastornos suelen ser hereditarios y se producen por la incapacidad de degradar macromoléculas en el organismo; en el presente artículo se hablará de la enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis, teniendo por objetivo describir cuales son los hallazgos visuales y oculares que se presentan en pacientes de la Fundación ACOPEL con estas enfermedades, mediante un enfoque cuantitativo con diseño observacional y descriptivo de corte transversal. De 320 pacientes inscritos en la fundación ACOPEL, en la ciudad de Bogotá, 5 participaron en el presente estudio de manera voluntaria cumpliendo con los criterios de inclusión. En los resultados se determinó que los pacientes con enfermedad de Fabry presentan córnea verticilata, seguida de catarata subcapsular posterior y en los pacientes con Mucopolisacaridosis opacidades corneales, alteraciones que según diversos autores se consideran propias de la enfermedad. La conclusión es que la enfermedad de Fabry y la Mucopolisacaridosis son condiciones sistémicas que generan alteraciones oculares importantes a tener en cuenta dentro de la consulta optométrica, debido a que pueden afectar el funcionamiento adecuado del globo ocular.application/pdfDerechos de autor 2021 UNA MIRADA A...Enfermedades huerfanasenfermedades de depósito lisosomalenfermedad de FabryMucopolisacaridosiscornea verticilataCatarata subcapsular posterioropacidad cornealinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2